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地中海贫血，不止贫血那么简单！如何早发现早处理...
福清妇幼保健院婚孕检科为市民提供免费的婚前、孕前健康检查及地中海贫血筛查，为优生优育保驾护航。
科室地址：门诊楼7层
联系电话：0591-85222669
让我们一起来了解一下地中海贫血的知识！来看看吧！
01.什么是地中海贫血？
地中海贫血简称地贫，又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。
02.地贫与一般贫血有什么区别？
贫血是指血液中红细胞数量或者血红蛋白含量减少。贫血有很多种类，最常见的有营养性缺铁性贫血，是由于人体内没有足够的铁元素，可能是从食物中摄取不足，也可能因失血导致铁丢失过多，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血;但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，目前用药物无法治愈。
03.什么是地贫基因携带者？
什么是地贫患者?
地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人携带有缺陷的地贫基因但不表现出临床症状，被称之为地贫基因携带者，主要包括静止型a地贫、轻型a地贫和轻型β地贫，通常在地贫筛查或家系调查时才被发现，全世界约有3.5亿地贫基因携带者。携带有缺陷的地贫基因并表现中重度贫血症状的中间型和重型地贫被称之为地贫患者，临床表现个体差异较大，贫血程度不一。
如何预防和及早发现治疗地贫
地贫预防采取三级预防策略。
一级预防即婚前、孕前预防:
新婚夫妇或计划怀孕夫妇在婚前或孕前进行血常规检查、血红蛋白分析，对地贫筛查阳性夫妇进行基因检测，明确夫妇双方地贫基因携带状况，指导同类型地贫基因携带者孕期尽早接受产前诊断，或选择胚胎植入前遗传学诊断技术受孕，达到优生目的；
二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生;
三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。
很多年轻人选择在这浪漫的季节，携手走进婚姻的殿堂。在参加免费婚检，或者在计划怀孕前参加了国家免费孕前优生健康检查和地中海贫血的筛查，可以提前发现异常，尽早确诊，即使夫妇双方均为同类型地贫基因携带者，除了孕期尽早接受产前诊断外，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断技术，筛选正常的胚胎受孕，达到优生目的。
